ABSTRACT
Resumen Introducción: para la población en situación de discapacidad cognitiva, los procesos de lectura y escritura forman parte importante de su proyecto de vida; basados en las habilidades de comunicación y cognición, lo cual son ineludibles para fomentar la interrelación con el mundo, permitiendo desarrollar destrezas necesarias para los procesos de inclusión social, educativa y laboral. Objetivo: evaluar la efectividad de la intervención interdisciplinaria entre Equinoterapia y Fonoaudiologia para el desarrollo de lectoescritura en adolescentes y adultos jóvenes con discapacidad cognitiva. Materiales y métodos: se realizó un estudio Cuasiexperimental, evaluando 34 estudiantes con discapacidad cognitiva entre los 11 y 42 años pertenecientes a una institución educativa especial, a través de la evaluación la lectoescritura por medio del "Material para la investigación clínica del lenguaje de Martha Espeleta" en el antes y después de la intervención fonoaudiológica con apoyo de equinoterapia; el análisis estadístico en Stata v13 y el análisis descriptivo con medidas de frecuencia y tendencia central, el análisis bivariado se realizó utilizando el test de McNemar. Resultados: el 52,94% de los individuos eran mujeres, la mediana de edad fue de 22 años, con una edad mínima de 11 años y máxima de 42 años; la escritura espontánea con orientación y la escritura espontánea con apoyo sensoperceptual, fueron las habilidades que presentaron cambios estadísticamente significativos (p<0,05). Conclusiones: la intervención en los individuos es efectiva para mejorar algunas habilidades lectoescriturales pasando la lectura automática en el nivel de silabeo, a un nivel de silabeado con reintegración y en la escritura espontánea (redacción) de un nivel secundario de descripción enumerativa a esbozos de iniciación literaria.
Abstract Introduction: for people with cognitive disabilities, writing and reading processes are a vital part of their life Project. Based on communication and cognition abilities, which are unavoidable to promote interrelationships with the world, these allow to develop skills needed for social, education, and work inclusion processes. Objective: the objective of this study is to assess the effectiveness of an interdisciplinary intervention between equine-assisted therapy and speech-language pathology for writing and reading development in adolescents and adults with cognitive disabilities. Materials and methods: a quasi-experimental study was conducted to assess 34 cognitively disabled students between 11 and 42 years old from a special education institution using a literacy assessment instrument called "Material for clinical research on language by Martha Espeleta" before and after the speech-language intervention supported by equine-assisted therapy. Statistical analysis was made using Stata v13 and descriptive analysis using measures of central frequency and tendency. Bivariate analysis was made using McNemar's test. Results: 52,94 of individual were women. Average age was 22 years old, ranging from 11 to 42 years old. Both spontaneous-oriented writing and spontaneous sensoperceptive-supported writing abilities presented an important statistical change (p<0,05). Conclusions: individuals intervention is effective to improve certain literacy skills from an automatic reading at syllable level to a reintegrated syllable level. It also helps in spontaneous writing (composition) at a secondary level for enumerative description outlining a literary start.
Resumo Introdução: os processos de leitura e escritura fazem parte importante do projeto de vida das pessoas portadoras de deficiência cognitiva, sendo que estes processos baseados nas habilidades de comunicação e cognição são iniludíveis para promover a interrelação com o mundo, pois eles permitem desenvolver as habilidades necessárias aos processos de inclusão social, educacional e de trabalho. Objetivo: avaliar a efetividade da intervenção interdisciplinar entre Equoterapia e Fonoaudiologia para o desenvolvimento da leitura e escritura em adolescentes e adultos jovens portadores de deficiência cognitiva. Materiais e métodos: foi realizado um estudo quase-experimental, avaliando 34 estudantes portadores de deficiência cognitiva entre os 11 e 42 anos pertencentes a uma instituição educacional especial, através da avaliação da leitura e escritura a través do "Material para a pesquisa clínica da linguagem de Martha Espeleta" no antes e depois da intervenção fonoaudiológica com apoio de equoterapia; a análise estatística em Stata v13 e a análise descritiva com medidas de frequência e tendência central, a análise bivariada foi realizada utilizando o teste de McNemar. Resultados: 52,94% dos indivíduos eram mulheres, a mediana de idade foi de 22 anos, com uma idade mínima de 11 anos e uma idade máxima de 42 anos; a escritura espontânea com orientação e a escritura espontânea com apoio senso-perceptual, foram as habilidades que apresentaram mudanças estatisticamente significativas (p<0,05). Conclusões: a intervenção nos indivíduos é efetiva para melhorar algumas habilidades de leitura e escritura passando da leitura automática no nível silábico para um nível silábico com reintegração e na escritura espontânea (redação) de um nível secundário de descrição enumerativa para esboços de iniciação literária.
ABSTRACT
Resumen. El Síndrome X Frágil (SXF) constituye la causa más frecuente de retraso mental hereditario y autismo. Los individuos con mutación completa (MC) presentan alteraciones clínicas que incluyen: déficit cognitivo y atencional, hiperactividad, autismo y problemas emocionales. Los portadores de premutación (PM) pueden afectarse del síndrome de temblor y ataxia asociado a X frágil (FXTAS); el 30 por ciento de las mujeres con PM presentan insuficiencia ovárica prematura(FXPOI). Cuando un individuo presenta una MC es frecuente encontrar otros familiares afectados. El fenotipo al nacer no es evidente, se sugiere que debe hacerse el diagnóstico entre los35-37 meses, sin embargo, la edad de diagnóstico en Chile es en promedio de 8 +/- 5.8 años. El centro de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con síndrome X frágil (CDTSXF)es un centro multidisciplinario, que incluye diagnósticos moleculares, genetistas médicos, asesoramiento genético, neurólogos, terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogo, evaluaciones nutricionales y psicológicas para las familias afectadas. Desde el año 2010 hemos asistido a 28familias y detectado un número significativo de afectados debido a la detección en cascada. Se ha diagnosticado a 63 probandos, 57 MC y ocho mosaicos de MC/PM. Entre las madres portadoras 37 son PM y dos presentaron una MC. En 9/28 familias había un adulto mayor con FXTAS, diez familias presentaron mujeres con FXPOI. 41/63 probandos han participado denle el protocolo multidisciplinario del CDTSXF. Los resultados de este enfoque multidisciplinario nos motiva a seguir trabajando en mejorar el comportamiento y desarrollo cognitivo de los pacientes y atender las principales necesidades de las familias afectadas.
Fragile X Syndrome (FXS) is the most common inherited form of mental retardation and a leading known cause of autism. Individuals with a full mutation (FM) present disabilities including: cognitive and attention deficit, hyperactivity, autism, and other emotional problems. Carriers of a premutation (PM) may be affected by fragile X associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) and primary ovarian insufficiency (FXPOI) in 30 percent of PM women. Therefore, multigenerational family involvement is commonly found when a proband is diagnosed with a FXS mutation. FXS has no obvious phenotype at birth, it is suggested that the diagnosis should be made at 35-37 months; the age of diagnosis in Chile is on average 8+/-5.8 yo. The center for diagnosis, treatment and monitoring of patients with fragile X syndrome (CDTTRABAJOMFXS), is a multidisciplinary center that includes molecular testing, medical geneticists, genetic counseling, neurologists, occupational therapists, physical therapists, and nutritional and psychological interventions to families with an FM proband. Since 2010, we have assisted 28 families with a total of 63 diagnosed probands using specific PCR and Southern blot tests. Among them, 57 had a FM and eight had a mosaic FM/PM. Among the mothers 37 are PM carriers and two presented a FM. An older adult with FXTAS was present in 9/28 families; ten families presented women with FXPOI. A significant number of affected family members have been detected through cascade screening. Among the probands 41 of 63 have received some of the multidisciplinary diagnostic and interventions. The results of this multidisciplinary work allow us to put forward more effort towards improving behavior and cognitive development of patients as well as trying to solve families main needs.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Patient Care Team , Fragile X Syndrome/diagnosis , Fragile X Syndrome/therapy , Clinical Protocols , Cognition Disorders , Early Intervention, Educational , Fragile X Mental Retardation Protein , Language Disorders , Mutation , Nutritional Status , Occupational Therapy , Speech, Language and Hearing Sciences , Fragile X Syndrome/geneticsABSTRACT
El presente artículo identifica los factores sociales que inciden en el proceso de búsqueda e inclusión laboral de jóvenes que presentan una discapacidad cognitiva en Chile, intentando dilucidar qué aspectos se constituyen en barreras para la incorporación a un trabajo desde la perspectiva de sus madres. Se basa en una investigación cualitativa en la que se utilizaron entrevistas en profundidad y cuestionarios semi estructurados, para identificar las visiones y significaciones de las madres de jóvenes con discapacidad cognitiva en torno al proceso de búsqueda e incorporación laboral. Como principales resultados, se han identificado tres tipos de obstáculos al empleo de los jóvenes con discapacidad cognitiva en el discurso de las entrevistadas: obstáculos sociales, personales y doméstico familiares. En el plano social, las participantes señalan la falta de interés por parte de empresas privadas, la prevalencia de estereotipos y la creencia común que las personas con discapacidad son menos productivas. En el plano interno/nivel de familia, los padres se reconocen temerosos ante el proceso de integración, lo que asocian a que las personas con discapacidad cognitiva son más vulnerables y se encuentran expuestas a sufrir abusos o perjuicios, por lo que toman una postura selectiva ante las posibles ofertas de empleo. En lo que respecta al nivel personal, encontramos las declaraciones asociadas a una baja autoestima, inseguridad, falta de autonomía comunicativa y problemas de salud de las personas con discapacidad cognitiva, que influyen en la capacidad de búsqueda y en la adecuación personal al puesto de trabajo.
The aim of this paper is to stress out the the social factors that Chilean young people with cognitive disability have to face in the process being inserted in a job. It intents to figure out, from the mothers point of view, the aspects that constitutes a barrier for their children to be employed. This survey has been conducted from a multidisciplinary setting and a qualitative design, using interviews and a semi structured survey. As main outcomes, we have indentified three kinds of barriers: social, personal and domestic/family. At a social level, mothers point out the lack of interest from private corporations, the prevalence of stereotypes and the common belief that disabled people areless productive. At the domestic/family level, most parents are reluctant to agree with the labor integration process, mainly because they think that their children might be abused or deceived by the employers and their teamwork. Therefore, they are extremely cautious when selecting job opportunities. As a personal level, mothers found statements associated to low self-esteem, unsteadiness, lack of autonomy and communicative disabilities.